نشانگان داون

سندرم داون که در گذشته مُنگُلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علایم ظاهری سندرم داون، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و … می‌باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به‌طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون، جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این، عدم جدایی می‌وزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم‌ها نیز می‌تواند باشد.

مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به‌طور متوسط، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند

حقایقی درباره‌ی سندروم داون

احتمال ابتلا به سندروم داون در فرزندان زنانی که در سن بالا حامله می‌شوند بیشتر است.

به‌طور معمول از هر کروموزومی دو نسخه وجود دارد. در سندرم داون، سه نسخه از کروموزم ۲۱ وجود دارد و همین امر موجب ابتلا به این سندرم می‌شود.

نشانه‌های سندروم داون عبارتند از تونوس ماهیچه‌ای کم، قد کوتاه، پُل بینی صاف و زبان بیرون‌آمده از دهان.

برخی بیماری‌ها ازجمله آلزایمر و صرع، افراد مبتلا به سندرم داون را بیش از دیگران تهدید می‌کنند.

طی دوران بارداری می‌توان از آزمایش های غربالگری برای بررسی احتمال ابتلای کودک به سندروم داون استفاده کرد.

انواع سندرم داون

به طول کلی سه نوع مختلف سندرم داون وجود دارد;

1. تریزومی 21 (Trisomy 21)؛ که شایع ترین نوع سندرم داون بوده و به علت نسخه اضافی کروموزوم 21 در هر سلول رخ می دهد.

2. موزاییسم (Mosaicism)؛ در این نوع سندرم داون نسخه اضافی در همه سلول ها ایجاد نمی شود و تنها برخی سلول ها به آن دچار می شوند. علائم موازییسم خفیف تر از تریزومی 21 است.

3. جا به جایی (Translocation)؛ که در آن 46 کروموزوم در هر سلول قرار دارد اما کروموزوم 21 شکسته و بخشی از آن به کروموزوم دیگری چسبیده است.

باشند.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می کند

سندرم داون به شکل متفاوتی بر توانایی های شناختی کودکان تأثیر می گذارد اما بیشترآنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایی هستند. این افراد با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خوددست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنیم. درست تر است که بگوییم این افراد، انسانی هایی از نوع دیگرند و جذابیت ها و توانایی های خود را دارند.

---

راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

1.سونوگرافی ان تی:

امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان تیبه مراکز مربوطه ارجاع می دهند.در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشددر حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

2. سونوگرافی:

معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافیارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.

3.آزمایش خون:

معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می شود.همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.

4.آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه افراد انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاکمایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.یکی از این آزمایش داردمیزان بالای سقط جنیناست که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، باپاره شدن کیسه آب مواجه شود وجنین خودیه علت خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.

مشکلات طبي مربوط به سندرم داون

در حالي که بعضي کودکان سندروم داون هيچ مشکل خاص سلامتي ندارند،عده اي از آنها دچار انواع مشکلات طبي هستند که نيازمند توجه و رسيدگي خاص است. براي مثال، نيمي از تمام کودکاني که با سندرم داون متولد ميشوند دچار نقص قلب مادرزادي بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ريوي هستند. اين مشکلات توسط کارديوگرافي اطفال قابل شناسايي هستند و بيشتر آنها با دارو يا جراحي رفع ميشوند. تقريبا نيمي از اين کودکان داراي مشکلات شنوايي و بينايي هستند. کاهش شنوايي ميتواند به دليل جمع شدن مايع در گوش مياني يا ناهنجاري ساختمان گوش باشد. مشکلات بينايي معمولا شامل تاربيني (تنبلي چشم)، نزديک يا دور بيني و افزايش احتمال ابتلا به آب مرواريد است. در مورد چنين کودکاني، مراجعه براي سنجش بينايي و شنوايي بسيار ضروري است تا قبل از اينکه هر مشکل احتمالي توانايي صحبت کردن يا مهارتهاي ديگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند. از ديگر نارساييها معمول در مبتلايان به سندرم داون ميتوان به مشکلات غده تيروئيد، ناهنجاري روده، مشکلات تنفسي، چاقي، حساسيت بيش از حد به عفونت و شانس فزاينده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسياري از اين حالات قابل درمان هستند.

راهنمايي به والدين

اگر شما فرزندي مبتلا به سندرم داون داريد، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده ايد. گفتگو با والدين ديگري که چنين فرزندي دارند ميتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شويد و راه هايي براي مقابله با مشکلات بيابيد. عده اي از والدين اعتقاد دارند که هرچه بيشتر در باره اين مشکل ژنتيکي بدانند، ترس کمتري از آينده خواهند داشت. متخصصان توصيه ميکنند که اين کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصين نگهداري کنند و هر مرحله از رشد آنها را زير نظر کارشناسان و با توصيه آنها پيش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درماني، فيزيک درماني و همچنين استفاده از راهکارهاي اين موسسات براي داشتن رفتار صحيح با کودک بسيار مهم و سرنوشت ساز است. هنگامي که کودک شما به سن مدرسه رسيد، بستگي به ميزان درک و دريافت او و همچنين قابليتهايي که دارد ميتواند به مدرسه کودکان استثنايي و يا به مدرسه معمولي برود. مهم اين است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداريم. با کارشناسان مشورت کنيد و بهترين محل را براي تحصيل کودک خود انتخاب کنيد. امروزه بسياري از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه ميرسند و از بسياري فعاليتهاي مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمي از آنها به کالج هم رفته اند. بسياري از آنها توانسته اند به يک زندگي نيمه مستقل دست يابند و عده ديگري که همچنان در خانه والدين خود زندگي ميکنند در حدي هستند که ميتوانند شغلي داشته باشند و در اجتماع به موفقيتهايي دست يابند.

آموزش مهارتهای زندگی به کودکان سندروم داون ضروری است

کنار آمدن با فشارهای زندگی و کسب مهارت های فردی و اجتماعی بخشی از واقعیات زندگی انسان در دوره های متفاوت زندگی است. در خصوص کودکان مبتلا به سندروم داون ، با افزایش سن و هنگام مواجه با دشواری های ویژه سنین نوجوانی و جوانی به کشمکش های درونی و محیطی بیشتر تظاهر پیدا می کند.همزمان با رشد جسمانی و روانی این کودکان، انتظار جامعه و خانواده از فرد نوجوان و جوان سندرم داون بیشتر شده و این گروه به دلیل این عارضه بخشی از تمایلات خود را محدود می کند و در صورت عدم آموزش مهارت های زندگی با آسیب های روان شناختی جدی و متعددی در خانواده ود جامعه مواجه خواهند شد. حال که نمی توان مانع تغییرات و پیچیدگی های جامعه و گسترش روابط اجتماعی و بین فردی افراد شد، راهی جز آماده کردن این افراد برای رو به رو شدن با موقعیت های دشوار زندگی جدید باقی نمی ماند.

عوامل موثر در ابتلا به سندرم داون

برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون در کودکان را افزایش می دهد. از جمله:

سن بالای 35 در مادران
سن بالای 40 سال پدر؛ احتمال ابتلا به سندرم داون را دو برابر می کند.
سابقه خانوادگی سندرم داون
ابتلا به سندرم داون جابه جایی در پدر یا مادر
آیا سندرم داون ارثی است؟
در اکثر موارد سندرم داون به ارث ارتباطی ندارد و نقص در تقسیم سلولی در دوران رشد اولیه جنین رخ می دهد. لازم به ذکر است سندرم داون جابه جایی ممکن است از والدین به کودک منتقل شود اما تنها 3 تا 4 درصد موارد ابتلا به سندرم داون، از نوع سندروم داون جابه جایی بوده که از میان آن ها، تعداد محدودی آن را از یکی از پدر یا مادر خود به ارث برده اند.

علائم سندرم داون

نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولا با علائم زیر شناخته می شوند:

صورت صاف و مسطح
سر و گوش کوچک
گردن کوتاه
زبان بیرون آمده از دهان
نگاه چشم متمایل به بالا
غیرطبیعی بودن گوش ها
عضلات ضعیف
کودک مبتلا به سندرم داون هنگام تولد معمولا سایز مشابه کودکان معمولی دارد اما رشد او بعد از تولد کندتر از سایر کودکان خواهد بود.

این کودکان معمولا از اختلال رشدی خفیف یا متوسط رنج می برند و رشد روحی و اجتماعی آن ها با تاخیر همراه خواهد بود. نشانه های رفتاری سندرم داون به صورت زیر است:

رفتار تنش زا و غیر قابل پیش بینی
تشخیص ضعیف
توجه و تمرکز محدود
دیر یادگیری
خطرات و عوارض سندوم داون
سندرم داون معمولا با عوارض پزشکی زیر همراه است:

اختلال قلبی مادرزادی
از دست دادن شنوایی
بینایی ضعیف
آب مروارید
مشکلات مفصل ران مانند در رفتگی ها
لوسمی
یبوست مزمن
آپنه خواب؛ قطعی تنفس در خواب
زوال عقل
چاقی
تاخیر رشد دندان ها
آلزایمر؛ در سنین بالا
افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به عفونت های مختلف تنفسی، دستگاه ادراری و پوست قرار دارند.

تشخیص سندرم داون در بارداری

در شرایطی که احتمال بروز سندرم داون در نوزاد بیشتر است (مانند سن بالای پدر یا مادر یا سابقه خانوادگی) معمولا پیش از تولد نوزاد غربالگری انجام می شود.

غربال گری در سه ماهه اول بارداری
در این دوران با سونوگرافی و آزمایش خون می توان سندرم داون را تشخیص داد اگرچه احتمال نتیجه مثبت اشتباه در سه ماهه اول بارداری بیشتر از ماه های آخر است. اگر نتایج مثبت باشد پزشک بعد از هفته 15 آزمایش آمنیوسنتز نیز انجام خواهد داد.

غربال گری در سه ماهه دوم بارداری
بین 15 تا 20 هفتگی بارداری از سونوگرافی و آزمایش QMS برای تشخیص سندرم داون و نقص های مادرزادی مغز و نخاع استفاده می شود.

اگر نتیجه یکی از این آزمایشات مثبت باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بسیار زیاد است.

سایر آزمایش های تشخیص سندرم داون

آمنیوسنتز؛ این آزمایش معمولا در هفته 15 انجام می شود.
نمونه برداری CVS؛ بین هفته های 9 تا 14 بارداری انجام می شود، این آزمایش خطر سقط جنین را کمی افزایش می دهد.
نمونه برداری از طریق خون بند ناف؛ این آزمایش در هفته 8 بارداری قابل انجام است و خطر بروز سقط جنین را افزایش می دهد، به همین دلیل تنها زمانی انجام می شود که نتایج سایر آزمایش ها نامشخص باشد.
تشخیص سندرم داون پس از تولد
بعد از تولد نوزاد، پزشک با معاینه فیزیکی و انجام آزمایش خون از ابتلا یا عدم ابتلای نوزاد به سندرم داون مطمئن می شود.

درمان سندرم داون

متاسفانه اختلال سندرم داون قابل درمان نیست اما با آموزش های لازم برای والدین و کودک مانند آموزش مهارت های حسی، اجتماعی، حرکتی و شناختی می توان شرایط ذهنی و فیزیکی را تا حد زیادی بهبود بخشید.

آیا سندرم داون کشنده است؟ (طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون)
امید به زندگی در افراد مبتلا به این اختلال در دهه های گذشته به طرز چشمگیری افزایش یافته است. در دهه 60 میلادی معمولا کودک مبتلا به سندرم داون بیشتر از ده سال عمر نمی کرد، اما امروزه متوسط طول عمر این افراد بین 50 تا 60 سال است.

اگرچه عوارض ناشی از سندرم داون روی وضعیت سلامت این افراد تاثیر جدی می گذراد و علاوه بر احتمال ابتلای آن ها به بیماری های قلبی ( که ممکن است باعث مرگ نوزاد شود) و لوسمی، در سرماخوردگی های معمولی نیز نیاز به مراقبت بیشتری دارند تا از بروز انواع عفونت جلوگیری شود.

پیشگیری از سندرم داون
به طور کلی راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. در صورتی که زن و شوهر، سابقه تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشند یا برخی عوامل دیگر خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون را افزایش دهد لازم است قبل از بارداری مشاوره ژنتیکی انجام دهند.

نتایج برخی تحقیقات نشان می دهد مشکلات پردازش اسید فولیک در بدن برخی زنان احتمال ابتلا به سندرم داون را افزایش دهد اما این نتایج هنوز تایید نشده است.

سقط جنین سندرم داون
در صورتی که طی آزمایش های غربالگری و تا قبل از 20 هفتگی، پزشک از ابتلای جنین به سندرم داون مطمئن شود، امکان سقط جنین وجود دارد.

---

---

سوالات رایج درباره سندرم داون

سندرم داون خفیف
آیا سندرم داون دارای سطوح مختلف خفیف و شدید است؟

سندرم داون یک بیماری نیست که بتوان آن را سطح بندی کرد، فرد یا به سندرم داون مبتلا است یا نیست! اما با توجه به نوع سندرون داون، افراد مبتلا به نوع موزاییسم علائم خفیف تری نسبت به افراد تریزومی 21 را تجربه خواهند کرد.

 آیا داروی خاصی برای کاهش علائم سندرم داون وجود دارد؟
خیر، معمولا دارو درمانی برای درمان عوارض و خطرات ناشی از سندرم داون از جمله عفونت ها، بیماری های قلبی و غیره تجویز می شود.

آیا علت نامگذاری سندرم داون، به دلیل نوع بیماری و پایین بودن توانایی ذهنی این افراد است؟
خیر، این اختلال در قرن نوزدهم میلادی توسط پزشکی به نام جان لانگدون داون کشف شد و به همین دلیل به این نام مشهور شده است.

آی کیوی افراد مبتلا به سندرم داون در چه سطحی است؟
اکثر افراد مبتلا دارای آی کیوهایی هستند که به دلیل تاخیر شناختی ضعیف تا متوسط، کاهش پیدا کرده است اما مطمئنا این افراد قادر به تحصیل و یادگیری هستند.

آیا افراد مبتلا به سندرم داون همیشه خوشحال هستند؟
برخلاف تصور عموم، این افراد طیف کامل احساسات یک فرد سالم را تجربه می کنند.

 آیا یک بزرگسال مبتلا به سندرم داون می تواند ازدواج کند؟
بله، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون قادر به ازدواج کردن هستند.